La Unidad de Enfermedades Congénitas (UEC) surge oficialmente como el Centro de Registro de Malformaciones Congénitas (CREC), en el año 1985, mediante el Decreto Ejecutivo # 16488-S. Este decreto fue actualizado en el año 2008, estableciéndose que se deben reportar al CREC todas las malformaciones congénitas que se detecten, no sólo al nacimiento sino durante todo el primer año de vida.

Dicho registro, que tiene de cobertura nacional, es uno de los pocos de su tipo en Latinoamérica y, desde el año 2003, es miembro del International Cleaninghouse for Birth Defects Surveillance and Reserch, red mundial de registros de enfermedades congénitas.

La notificación obligatoria de defectos congénitos se realiza mediante el Protocolo de Vigilancia de defectos congénitos, con el fin de estandarizar la información. Esto ha permitido la construcción de un banco de datos para investigaciones de genética médica, genética epidemiológica y genética poblacional; información a partir de la cual la UEC propone medidas de prevención de los defectos congénitos, evalúa su impacto en la morbimortalidad y aporta insumos para la toma de decisiones.